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《中国优生与遗传杂志》注重性、学术性，努力做到风格清新、雅俗共赏。创刊于1991年，经新闻总署批准公开发行的专业性学术期刊，CN:11-3743/R。创刊以来一直是各种医学信息交流的重要平台。
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[1]参考文献。本刊参考文献采用顺序编码制标注，参考文献不少于15篇，中文参考文献要求附英文译文。参考文献著录格式参见GB/T 7714—2015。
[2]所有论文均要求有中文摘要和关键词，摘要用第三人称撰写，分目的、方法、结果及结论四部分，完整准确概括文章的实质性内容，以250字左右为宜，关键词一般3～6个。
[3]来稿请按如下顺序撰写：文题、作者姓名、摘要、关键词、作者简介、正文、参考文献。
[4]符合本刊编辑方针和出版宗旨，内容健康，学术性强，具有真实性、科学性、理论性、实用性，创新性，文字精炼，语句通顺，主题明确，重点突出。
[5]中文题名一般不超过20个汉字，应以简明、具体、确切的词语，概括文章的要旨，符合编制题录、索引和检索的有关原则，并有助于选择关键词和分类号。
| 主题名称 | 发文量 | 相关发文学者 |
| 染色 | 3271 | 王树玉；郝胜菊；曾艳；王厚照；余小平 |
| 染色体 | 3238 | 王树玉；郝胜菊；曾艳；王厚照；余小平 |
| 细胞 | 2521 | 乔福元；余小平；王树玉；陈汉平；张颖 |
| 新生儿 | 2291 | 刘郁明；成艳；唐凯；王枫；肖刚 |
| 基因 | 2072 | 周永安；杨昭庆；朱俊真；郝胜菊；余元勋 |
| 产前 | 2059 | 王树玉；曾艳；解左平；余小平；朱俊真 |
| 妊娠 | 1957 | 乔福元；王树玉；陈汉平；尚丽新；陈萱 |
| 胎儿 | 1772 | 解左平；金社红；袁华；周佳梅；沈晓燕 |
| 综合征 | 1651 | 王树玉；余小平；郝胜菊；乔杰；马金元 |
| 核型 | 1408 | 郝胜菊；王厚照；王昕；曾艳；罗小金 |
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SLC2A9基因rs2241480位点T/C多态性与深圳地区高尿酸血症之间相关性 高艳华; 伍人康; 高柳冰
NF-KB p65蛋白在皮肤鳞状细胞癌中的表达及临床意义 王解; 蔺萍; 王润和
一个枫糖尿病新发突变家系的遗传学分析及产前诊断应用 罗彩群; 吴晓霞; 袁晖; 黄倩兰; 王勤
高通量测序全基因组拷贝数变异检测联合染色体核型分析在产前诊断中的应用 黄柳萍; 吴海燕; 罗小芳; 赵卓姝; 何锦卿
高通量基因组测序在双胎胎儿染色体非整倍体疾病产前筛查中的应用 解萍; 高燕
1438例高危孕妇羊水染色体产前诊断结果分析 武坚锐; 孙夏瑜; 卢洪涌; 周岩; 叶婷; 薛慧琴
无创产前筛查检测胎儿染色体缺失或重复的应用价值分析 刘学军; 刘慈; 马良; 刘芸兰; 师园园
先天畸形患儿染色体异常、分布情况及孕产妇高危因素分析 郑玉梅
1258例孕妇孕中期羊水细胞染色体核型分析 聂茹
该期刊创刊于1991年，出版地方是北京，先后获得中国优秀期刊遴选数据库、中国期刊全文数据库（CJFD）、中国科技期刊优秀期刊、等荣誉，是一本有一定影响力的学术期刊。
该期刊国际刊号：1006-9534，国内刊号：11-3743/R。相关信息可以在国家新闻出版总署网站上查询。如果您还有疑问，可以联系客服，了解更多详情。
影响因子现已成为国际上通用的期刊评价指标，它不仅是一种测度期刊有用性和显示度的指标，而且也是测度期刊的学术水平，乃至论文质量的重要指标。该期刊影响因子为0.76，复合影响因子为0.72。
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